Diagnosis Celine Dion dengan kelainan neurologis langka Stiff Person Syndrome (SPS) telah menyita perhatian publik yang mepengaruhi kira-kira satu atau dua dari setiap juta orang.
Celine Dion mengumumkan pada Kamis, 8 Desember 2022 melalui akun Instagramnya bahwa ia telah telah mengidap kelainan neurologis Stiff Person Syndrome, sehingga harus menunda rangkaian tour Eropanya tahun depan karena kondisi tersebut.
.png)
Foto: Instagram @Céline Dion
“Sementara kami masih belajar tentang kondisi langka ini, kami sekarang tahu inilah yang menyebabkan semua kejang yang saya alami. Sayangnya, kejang ini memengaruhi setiap aspek kehidupan sehari-hari saya, terkadang menyebabkan kesulitan saat berjalan dan sulit menggunakan pita suara untuk bernyanyi seperti biasa,” kata penyanyi itu dalam sebuah video Instagram.
View this post on Instagram
Apa itu Stiff Person Syndrome?
Orang yang mengidap Stiff Person Syndrome sering mengalami kekakuan pada batang tubuh dan tungkai, serta kejang otot parah yang dapat menyebabkan mereka jatuh. Kejang dapat terjadi secara acak atau dipicu oleh rangsangan tertentu, termasuk suara keras, sentuhan, dan tekanan emosional.
Dr. Richard Nowak, asisten profesor neurologi dari Yale School of Medicine, mengatakan kondisi tersebut “memiliki berbagai tingkat keparahan, dari yang cukup ringan – mudah ditangani dengan sedikit obat – hingga orang yang cukup parah yang bisa, sejujurnya, cukup dinonaktifkan darinya.”
Stiff Person Syndrome secara keseluruhan mengganggu jalur komunikasi normal antara otak dan otot.
“Ada ledakan besar yang terjadi dari sistem saraf pusat, turun melalui sumsum tulang belakang, turun melalui saraf saat terhubung ke otot, dan itu menyebabkan otot menjadi kaku atau kejang, yang sama dengan kekakuan,” kata Nowak.
Dalam sebagian besar (tidak semua kasus), orang yang mengidap Stiff Person Syndrome mengalami peningkatan kadar antibodi yang menargetkan protein tertentu yang terlibat dalam proses pengendalian fungsi otot. Dokter menganggap pasien ini memiliki kondisi autoimun.
“Pada orang mengidap Stiff Person Syndrome, jalur yang diserang adalah jalur rem, jadi Anda kehilangan rem pada otot Anda,” kata Dr. Simon Helfgott, rheumatologist di Harvard Medical School. “Begitu otot Anda mulai berkontraksi, ia tidak memiliki cara untuk berhenti berkontraksi.”
Helfgott memperkirakan bahwa sekitar dua pertiga pasien penderita kaku memiliki antibodi ini, yang dapat diambil dengan tes darah. Tetapi sekitar 30% tidak, katanya, sehingga para peneliti tidak sepenuhnya memahami apa yang menyebabkan penyakit mereka, demikian dikutip dari nbcnew.com.
Kemungkinan terkena Stiff Person Syndrome
Stiff Person Syndrome sangat jarang terjadi. Hanya sekitar 1 dari setiap 1 juta orang telah didiagnosis sindrom ini. Wanita dua kali lebih banyak mengalami Stiff Person Syndrome dibandingkan pria. Gejala dapat terjadi pada usia berapa pun tetapi biasanya berkembang antara usia 30 dan 60 tahun.
Stiff Person Syndrome lebih mungkin terlihat pada orang dengan jenis penyakit tertentu termasuk:
- Gangguan autoimun termasuk diabetes, tiroiditis, vitiligo dan anemia pernisiosa.
- Kanker tertentu termasuk payudara, paru-paru, ginjal, tiroid, usus besar dan limfoma Hodgkin.
Penyebabkan Stiff Person Syndrome
Para peneliti tidak yakin penyebab pasti Stiff Person Syndrome. Namun, mereka percaya itu adalah gangguan autoimun, suatu kondisi di mana sistem kekebalan Anda menyerang sel-sel sehat. Banyak orang dengan kelainan ini membuat antibodi yang menyerang enzim yang disebut glutamic acid decarboxylase (GAD). GAD berperan dalam membuat neurotransmitter yang disebut gamma-aminobutyric acid (GABA), yang membantu mengontrol pergerakan otot. Diperkirakan bahwa sistem kekebalan pada orang dengan Stiff Person Syndrome secara keliru menyerang enzim GAD, yang menurunkan jumlah GABA dalam tubuh.
Antibodi terhadap protein lain yang disebut amphiphysin adalah temuan yang kurang umum pada orang dengan sindrom ini. Protein ini ditemukan di terminal saraf dan terlibat dalam membantu sel saraf berkomunikasi satu sama lain.
Peran pasti yang dimainkan GAD dalam perkembangan dan memburuknya Stiff Person Syndrome tidak sepenuhnya dipahami. Nyatanya, ada orang dengan sindrom tersebut yang tidak memiliki antibodi terhadap GAD yang dapat dideteksi.
Gejala Stiff Person Syndrome
Gejala Stiff Person Syndrome bisa memakan waktu beberapa bulan hingga beberapa tahun untuk berkembang. Beberapa pasien tetap stabil selama bertahun-tahun; lainnya perlahan memburuk.
Pada kebanyakan orang dengan Stiff Person Syndrome, otot tubuh dan perut adalah yang pertama menjadi kaku dan membesar. Gejalanya meliputi nyeri, kekakuan otot, dan rasa tidak nyaman yang menyakitkan. Awalnya, kekakuan dapat datang dan pergi tetapi pada akhirnya kekakuan tetap konstan. Seiring waktu, otot kaki menjadi kaku dan lebih banyak otot di seluruh tubuh Anda menjadi kaku termasuk lengan dan bahkan wajah. Saat kekakuan meningkat, beberapa orang mengembangkan postur membungkuk. Dalam kasus yang parah, kekakuan ini bisa membuat Anda sulit berjalan atau bergerak.
Kejang otot yang menyakitkan juga terjadi. Kejang ini bisa berlangsung beberapa detik, menit atau kadang-kadang beberapa jam. Kadang-kadang, kejang bisa cukup parah hingga anggota tubuh terkilir, patah tulang, atau menyebabkan jatuh yang tidak terkendali. Kejang biasanya memperburuk kekakuan otot. Kejang dapat terjadi tanpa alasan atau dapat dipicu saat Anda terpapar pada suara yang tidak terduga atau keras, sentuhan fisik, lingkungan yang dingin, atau peristiwa stres yang menyebabkan respons emosional. Kejang otot dapat melibatkan seluruh tubuh atau hanya area tertentu. Tidur biasanya mengurangi jumlah kejang.
Diagnosis Stiff Person Syndrome
Gejala Stiff Person Syndrome mirip dengan kondisi lain seperti tetanus, multiple sclerosis dan distrofi otot. Penyedia layanan kesehatan Anda mungkin menggunakan beberapa tes untuk mengesampingkan kondisi ini dan mencari tanda-tanda Stiff Person Syndrome.
Jika penyedia layanan kesehatan Anda mencurigai Stiff Person Syndrome, tes untuk memastikan diagnosisnya mungkin termasuk:
- Tes darah: Darah Anda diperiksa untuk mengetahui adanya antibodi terhadap GAD atau amphiphysin dan tanda-tanda lain yang mungkin menunjukkan atau mengesampingkan penyakit lain. Antara 60 dan 80% orang dengan Stiff Person Syndrome memiliki antibodi terhadap GAD.
- Elektromiografi (EMG): Mesin mengukur aktivitas listrik di otot Anda untuk mencari aktivitas motorik berkelanjutan di otot.
- Tusukan lumbal (keran tulang belakang): Selama tusukan lumbal, dokter menggunakan jarum untuk menarik cairan dari saluran tulang belakang Anda untuk memeriksa keberadaan antibodi terhadap GAD dan tanda-tanda lain yang mungkin mengindikasikan atau mengesampingkan penyakit lain.
Mengobati Stiff Person Syndrome
Perawatan untuk Stiff Person Syndrome didasarkan pada gejala Anda. Tujuan pengobatan adalah untuk mengelola gejala dan meningkatkan mobilitas dan kenyamanan Anda.
Terapi yang mungkin dicoba oleh penyedia layanan kesehatan Anda termasuk benzodiazepin (seperti diazepam dan klonazepam) atau baclofen untuk mengobati kekakuan dan kejang otot. Obat anti kejang dapat mengurangi rasa sakit. Penggunaan sesekali anti-inflamasi dan kortikosteroid mungkin berguna dalam beberapa kasus untuk rasa sakit.
Pilihan pengobatan lainnya termasuk imunoglobulin intravena (IVIG), plasmapheresis, rituximab dan transplantasi sel induk autologus. Penyedia layanan kesehatan Anda akan bekerja sama dengan Anda untuk memberikan opsi terbaik dan urutan opsi perawatan untuk mengelola gejala spesifik Anda.
Pilihan non-pengobatan yang efektif (diberikan bersamaan dengan pengobatan) termasuk terapi fisik, pijat, terapi air, terapi panas, akupunktur dan lain-lain.
Apa komplikasi Stiff Person Syndrome atau pengobatannya?
Stiff Person Syndrome menyebabkan gerakan terbatas dan kejang otot. Masalah-masalah ini dapat menyebabkan komplikasi termasuk:
Kecemasan dan depresi.
Tulang terkilir atau patah akibat kejang otot yang parah.
Sering jatuh.
Keringat berlebihan (hiperhidrosis).
PENCEGAHAN
Bagaimana saya bisa mencegah Stiff Person Syndrome?
Ilmuwan tidak tahu apa yang menyebabkan Stiff Person Syndrome. Tidak ada cara yang diketahui untuk mencegahnya.
PANDANGAN / PROGNOSIS
Apa prognosis (prospek) untuk orang dengan Stiff Person Syndrome?
Prognosis untuk Stiff Person Syndrome bervariasi tergantung pada gejala seseorang. Tingkat keparahan sindrom dan kecepatan penurunan bervariasi dari orang ke orang.
Seiring waktu, berjalan bisa menjadi semakin sulit. Selain itu, kemampuan seseorang untuk melakukan tugas rutin sehari-hari juga dapat menurun seiring berjalannya waktu. Berbagai perawatan dapat membantu mengurangi gejala pada beberapa pasien. Meningkatnya risiko jatuh menjadi perhatian yang berkembang seiring dengan memburuknya gangguan tersebut. Beberapa orang mungkin perlu menggunakan tongkat, alat bantu jalan, atau kursi roda untuk mendapatkan bantuan.
TINGGAL BERSAMA
Kapan saya harus menghubungi dokter?
Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda mengalami kejang otot atau kekakuan otot di batang tubuh, lengan, atau kaki Anda. Jika Anda memiliki salah satu faktor risiko, terutama kondisi autoimun, tanyakan kepada dokter Anda secara khusus tentang Stiff Person Syndrome.
Pertanyaan apa yang harus saya tanyakan kepada dokter saya?
Jika Anda memiliki Stiff Person Syndrome, Anda mungkin ingin bertanya kepada dokter Anda:
Obat apa yang sebaiknya bekerja paling baik berdasarkan gejala saya?
Tanda-tanda komplikasi apa yang harus saya waspadai?
Apa yang harus saya harapkan terjadi pada kesehatan saya di masa depan?
